Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü (EURORDIS), 2008'de, her yıl şubat ayının son gününün "Dünya Nadir Hastalıklar Günü" olarak kutlanmasına karar verdi. Bu özel gün bu yıl, şubat ayının 4 yılda bir 29 çektiği nadir bir tarihe denk geldi.
EURORDIS'in verilerine göre nadir hastalıkların yüzde 70'i çocuklarda görülüyor.
Dünya nüfusunun yalnızca yüzde 5'ini etkileyen nadir hastalıkların teşhisinin zor olması ve tanı süresinin yaklaşık 5-7 yıl sürmesinden dolayı birçok hasta tedaviden mahrum kalıyor.
Bu hastalıkların nadir görülmesi nedeniyle konuya ilişkin yeterli araştırmanın da olmadığı kaydediliyor.
Nadir hastalıkların yüzde 72'si genetik yolla aktarılırken geri kalanı çevre, enfeksiyon ya da alerji nedeniyle ortaya çıkabiliyor.
Nadir hastalıkla doğan çocukların yüzde 30'u, 5 yaşına gelmeden hayatını kaybediyor.
Bugüne kadar kayıt altına alınmış, en çok nadir hastalık vakası görülen ülkeler arasında ilk sırada yaklaşık 30 milyon hastayla ABD yer alıyor. Bu ülkeyi Çin, 20 milyonla takip ediyor.
Avrupa genelinde ise 36 milyon insan nadir hastalıklarla mücadele ediyor.
Nadir hastalıklar nedir?
Türkiye ve Avrupa Birliği'nin (AB) kullandığı tanıma göre bir rahatsızlık ya da hastalığın "nadir" sınıfına girmesi için 10 bin kişiden en fazla 5 kişiyi etkilemesi gerekirken, bu kriter ülkelere göre değişiklik gösterebiliyor.
Örneğin ABD'de nadir hastalık tanımı için bir hastalığın en fazla 200 bin kişide görülmesi gerekirken, Japonya'da en fazla 50 bin, Avustralya'da ise en fazla 5 bin kişide görülmesi kriteri esas alınıyor.
Dünya genelinde 300 milyondan fazla kişiyi etkileyen nadir hastalıkların çoğu kronik, ilerleyici, yaşamı tehdit edici özellik taşırken, bu hastalıkların sadece yüzde 5'inin tedavisi bulunuyor.
Dünya çapında görülen bazı nadir hastalıklar
X eşey kromozomunun eksikliğinden kaynaklanan Turner Sendromu, dünya çapında görülen nadir hastalıklardan bir tanesi.
Her ne kadar kişiden kişiye semptomları değişebilse de, yaygın semptomlar arasında boy kısalığı ve yumurtalıkların tam gelişmemesi yer alıyor.
Göz ve kulaklarla ilgili problemlerin yanı sıra kalp ve böbrek anomalileri gibi çeşitli ek semptomlara sebep olabilen Turner sendromuna sahip kişilerin çoğu, çocuk sahibi olamıyor.
Sendromun teşhisi doğum öncesinde olabildiği gibi çocukluk çağında da konulabilirken, bazı durumlarda yetişkinliğe kadar bile anlaşılamayabiliyor.
"Epidermolizis Bülloza"
Halk arasında "kelebek hastalığı" olarak bilinen Epidermolizis Bülloza (EB) ise nadir hastalıklardan bir diğeri.
Vücuda gelen bir darbe sonucu cildin farklı bölgelerinde içi su dolu kabarcıkların oluşmasıyla kendini gösteren bu hastalığın, günlük yara bakımı gibi, semptomları hafifletici önlemler dışında bir tedavisi bulunmuyor.
Söz konusu kabarcıklar, deri yüzeyinde, ağız boşluğunda herhangi bir yerde oluşabildiği gibi daha şiddetli durumlarda ise gözün dış yüzeyinin yanı sıra solunum yolunda da meydana gelebiliyor.
"Su alerjisi"
Su alerjisi olarak da bilinen "Aquagenic urticaria", cildin, suyla teması halinde alerjik reaksiyon göstermesine sebep oluyor.
Genellikle kadınlarda görülen ve kabartılar ve kızarıklıklarla kendisini gösteren bu hastalığın belirtileri, çoğu zaman ergenlik zamanında ortaya çıkıyor.
"Erken yaşlanma sendromu"
Genetik bir hastalık olan ve halk arasında "erken yaşlanma sendromu" diye de bilinen "Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS)" ise dünyada yalnızca 4 milyonda 1 kişide görülüyor.
Bu sendromda hastalar, doğumda normal gözükürken yaşamlarının ilk yıllarında büyümeleri hızla yavaşlıyor ve küçük yaşlardayken yaşlı bir insan görünümüne sahip oluyor.
6.5ºC
Ankara
