Dünyada adı konulmamış genetik mutasyon tıp literatürüne girdi

Türkiye’de yaşayan Suriyeli Fityan ailesinin yeni doğan bebekleri Abdurrahman, henüz 4 aylıkken başlayan inatçı ishal şikayeti ile Uzm. Dr. Ersin Sayar’a muayeneye götürüldü.

Hastayı değerlendiren Çocuk Gastroenteroloji Uzmanı Dr. Ersin Sayar, muayenede kilo alımının durduğunu ve cilt altı yağ dokusunun belirgin olarak azaldığını saptadı. İleri tetkikler ve endoskopik incelemelerinde kalın bağırsaklarında ülserler görülen bebeğe, alınan biyopsi örnekleri ile erken başlangıçlı iltihaplı bağırsak hastalığı (kolit) tanısı konuldu.

Beslenmesinin düzenlenmesi ve ilaç tedavisi ile ishali gerileyen ve kilo alımı gözlenen bebeğin DNA örnekleri ise genetik incelemeler için yurtdışına gönderildi.

Araştırma Nature Dergisi’nde yayınlandı, tıp literatürüne girdi

Uzm. Dr. Ersin Sayar’ın da içinde olduğu bir araştırma grubunun; Abdurrahman ve aynı sorunu yaşayan 3 çocukta daha yaptığı araştırmalar neticesinde, tıp literatüründe bildirilmeyen İRHOM2 proteinini kodlayan RHBDF2 geninde mutasyon saptandı.

Bu geni mutasyona uğratılan farelerde de benzer bulgular gözlendi. İRHOM2 proteini eksikliğinin, bağışıklık sisteminin yetersizliğine ve buna bağlı gelişen enfeksiyonların kolit tablosunda etkili olduğu bulundu.

Araştırma, dünyanın sayılı tıp dergilerinden Nature Dergisi’nde yayınlanarak tıp literatürüne girdi. Minik Abdurrahman da yapılan tedavi sonucu hayata döndü.

[Fotoğraf: DHA]

Hastalığın uzun dönem sonuçları henüz bilinmiyor

Bu mutasyon sonucu oluşan hastalığın bağışıklık sisteminin düzenlenmesindeki bozuklukla seyrettiğini ifade eden Uzman Dr. Ersin Sayar, “Fırsatçı enfeksiyonlar sonrası anormal bir bağışıklık sistemi yanıtı, çocuğun dokularına hasar veriyor. Bu mutasyonla görülen hastalık, muhtemelen çocukluk döneminde başlamaktadır. Ama hafif tipleri, erişkin yaşlarda da ortaya çıkıyor olabilir. Hastalığın uzun dönem sonuçları ise henüz bilinmemektedir” dedi.

"Beslenme şeklini değiştirdik"

Durumu ağır olan Abdurrahman için öncelikle besin desteğine başladıklarını belirten Uzman Dr. Ersin Sayar şunları söyledi:

“Özellikle beslenme şeklini değiştirdik. İnek sütü proteini yerine, inek sütü proteininin parçalanmış halini kullandık. İlaç desteğinde bulunduk. Uğraşlarımız sonucunda çocuğun kilo almasını sağladık. Şu anda da Abdurrahman’da hafif kansızlık problemleri oluyor. Durumunu takip ediyoruz. İlk haline bakıldığında ise bağırsaklarında büyük düzelme var. Böyle bir araştırmaya dahil olduğum için çok mutluyum. Ama Abdurrahman’ın düzelmesinden daha da mutluyum. Çünkü ilk hali beni çok korkutmuştu.”

[Fotoğraf: DHA]

Mutasyon başka neyi etkileyebilir?

Bu mutasyonun bağışıklık sistemini düşürdüğünden çeşitli başka sonuçlara da yol açabileceğine değinen Uzman Dr. Ersin Sayar, "Henüz araştırılmadı. Ancak, erişkin döneminde hastalarda iltihaplı bağırsak hastalıklarının bazı tipleri kansere dönebilir. Bu mutasyon başka organlara da etkide bulunabilir” diye konuştu.