Her yıl 200 çocuk PKU'lu doğuyor

PKU hastaları et, süt, deniz ürünleri, yumurta, kuru yemiş ve baklagil gibi protein içerikli pek çok gıdayı tüketemiyor. Birçok aile hastalığın ismini bile bilmiyor ancak Türkiye'de PKU, yenidoğan tarama kapsamında yaklaşık 6 bin 500 kişide bir görülüyor ve 15-20 bin civarında fenilketonüri hastası olduğu tahmin ediliyor.

Peki PKU nasıl tedavi edilir? Hastalar neler yiyebilir? Bu soruları Sağlık Bilimleri Üniversitesi İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Uzmanı Dr Pelin Teke Kısa'ya sorduk. PKU'lu Diyetisyen Zelal Tandoğan da fenilketonüri hastalarının yaşadıkları zorlukları kendi deneyimlerinden yola çıkarak anlattı.

[Sağlık Bilimleri Üniversitesi İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Uzmanı Dr Pelin Teke Kısa]

PKU ne demek? PKU hastalığı nedir?

PKU yani fenilketonüri genetik bir hastalık. Anne ve babadan gelen genler ile bebeğe geçer. Bu hastalıkta; doğuştan fenilalanin metabolizmasında bozukluk mevcuttur. Fenilketonüri hastası olan bir kişi et, süt yumurta ve benzeri protein içeren yiyecekler tükettiğinde fenilalanin aminoasidi; tirozin aminoasidine dönüşemez, kanda birikir ve özellikle beyinde ciddi hasara yol açar. Fenilketonüri hastalığı bulaşıcı değildir; gözümüzün rengi, kan grubumuz gibi irsidir. Bu hastalık sonradan oluşmaz ya da sonradan iyileşmez.

Öncelikle yenidoğan topuk taramasında fenilketonüri şüphesi olduğunda, bir an önce metabolizma bölümüne başvurulması gerekiyor. Tanı kesinleştikten sonra doktorunuzun ve diyetisyenin önerilerine mutlaka uyunuz. Unutmayalım ki bir fenilketonüri çocuğun geleceği hepimizin ellerinde.

[Fotoğraf: Getty]

Belirtileri neler ve tanı nasıl konuluyor?

Erken tanı konulmayan ve tedavi başlanmayan hastalarda zamanla beyin etkilenir. Fenilketonüri bir yenidoğan hastasının başlangıçta herhangi bir şikâyeti yoktur. Tedavi hemen başlanmaz ise birkaç ay içinde fenilketonüri belirtileri başlar.

Vücutta çok fazla bulunan fenilalanin toksinleri nefes, ter ve idrarda küf kokusu benzeri bir koku yayabilir.
Nöbet, gelişim geriliği gibi sinir sistemi bulguları,
Deri döküntüleri (egzama),
Açık ten ve mavi gözler (fenilalanin saç ve cilde renk veren melanin pigmentine dönüşemez),
Baş çevresinin küçük olması,
Hiperaktivite, otizm benzeri, agresif davranışlar,
Zekâ geriliği,
Gelişim geriliği,
Psikolojik bozukluklar...

Fenilketonüri olgularında en korkulan bulgu olan zekâ geriliği ve diğer nörolojik sorunlar, diyet tedavisi ile önlenebiliyor. Fenilketonüri hastaları diyet tedavisine sıkı uymazsa, ilerleyen zamanlarda zihinsel engelli ve bakıma muhtaç kalabiliyor.

Hastalar günlük hayatta ne gibi zorluklar yaşıyor?

En önemli güçlüklerin başında fenilketonürili çocuğun beslenmesi geliyor. Ömür boyu uygulamaları gereken protein kısıtlı diyet tedavisi oldukça zor... Hemen hemen tükettiğimiz her gıdanın içerisinde protein bulunuyor. Özel diyet ürünlerine ulaşmakta zorluk yaşıyorlar. Çölyak hastalarının glütensiz diyet için kullandıkları besinler birçok marketler, restoranlarda bulunurken, protein kısıtlı ürünleri bulabilmek çok zor. Ayrıca diyet ürünlerinin maliyetinin yüksek olması, ev ekonomisini zorluyor.

"Diyet tedavinin yapı taşı"

Çocuk metabolizma uzmanı, bu hastalıkta eğitimini tamamlamış diyetisyen, aile ve hasta iş birliği ile kan fenilalanin seviyeleri hedeflenen düzeyde tutulabilir. Ayrıca hap, cilt altına uygulanabilen iğne gibi farklı tedavi seçenekleri de vardır. Hastanın yaşı, klasik fenilketonüri, hiperfenilalanemi gibi fenilketonüri hastalığının tipi, hastanın koşulları, uygulayabilme yeteneği gibi çeşitli etkenler tedavi verecek hekim tarafından düşünülerek farklı tedavi seçenekleri değerlendirilir.

[Fotoğraf: Getty]

"Bu hastalık en sık ülkemizde görülüyor"

6 bin 500 yenidoğanda bir görüldüğü biliniyor. Dünyada en sık bu hastalık ülkemizde görülüyor. Bu nedenle bu coğrafyada çalışan doktorlara önemli bir görev düşüyor. Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nda bulunmaktadır. Topuk tarama ile fenilalanin yüksekliği saptanır saptanmaz bu hastalar çocuk metabolizma hastalıkları bölümüne sevk edilerek, hızlıca tedaviye başlanarak, hastalık durdurulabiliyor. Ülkemizde çocuk metabolizma ve hastalıkları kliniğinde çalışan doktorlar özellikle fenilketonüri hastalığında uluslararası toplantılarda, bilim dünyasında söz sahibi. Farkındalık artırmak, hastalarımızın sorunlarını dinleyebilmek, beraber mücadele edebilmek amacı ile 1 Haziran gününde Ulusal Fenilketonüri Günü kutlamaları yapılıyor.

Mesleğini hastalığı belirledi

PKU'lu Zelal Tandoğan da yenidoğan tarama testi sonrası fenilketonüri tanısı alan PKU'lu bir birey. Beslenme ve diyetetik lisans programından mezun olan Tandoğan, çoğunlukla PKU'lu bireylerin tedavisine destek oluyor. Zelal Tandoğan yaşadıklarını TRT Haber'e anlattı:

[Diyetisyen Zelal Tandoğan]

"Benim hikayem de yenidoğan bir bebekken topuktan alınan bir damla kanla başlandı. 1996 yılında doğduğumda bu tarama Sağlık Bakanlığımız tarafından yapılmıyordu. Sayılı merkezde bu tarama yapılmasına rağmen aslında büyük bir şansla, şanslı bir bebek olarak bu taramaya katılabilmişim. Ve sonrasında 13 günlükken ailem İstanbul Tıp Fakültesi Beslenme ve Metabolizma bölümünden aranarak fenilketonüri şüphesi taşıdığımı, hemen beni de alarak hastaneye ulaşmalarını ve tedaviye erken dönemde başlanmazsa zekamın tehlikede olabileceği söylenmiş. Tabi ailemin böyle bir hastalığın varlığından ve taşıyıcı olduklarından haberleri yok. Metabolizma uzmanı bir ekip tarafından erken tanı aldığımız için çok şanslı olduğumuz ve yaşam boyu bir diyet yaparak her birey gibi sağlıklı olacağım anlatılmış."

"Yemek yenilen her an geçilmesi gereken bir sınav gibiydi"

"Ailem bana her zaman 'senin yiyeceğin' ve 'bizim yiyeceğimiz', 'bu sana yasak' şeklinde öğrettiler. Okula başladığım zaman, sosyal yaşamda diyetime uygun yemek bulmakta sorunlar yaşadım. Okulla birlikte sosyal hayata girdiğim andan itibaren yemek yenilen her an geçilmesi gereken bir sınav gibiydi. Bir yandan insanlara durumu anlatmak, anlaşılamayan bir durumla verilebilen doğal tepkileri yönetebilmek, bir yandan dışarıda yiyecek şeyler bulamamakla verilen bir sınav gibi düşünebiliriz. Bebekliğimden beri hep doktor ve diyetisyenlerle olmam, aslında kendimi bildim bileli hep bu bilim dünyasında olmakla oluşan ilgi ve merakım, beslenmenin hayatımda bu kadar büyük bir role sahip olması ve yaşam boyu kendi beslenmemi de yönetebilme isteği evet beni Beslenme ve Diyetetik bilimini okumaya yönlendirdi. Diyetisyen olarak da, tüm meslek yaşamım boyunca hem PKU'lu kişilere yardımcı olabilmek hem de PKU'lu bir yaşamda edindiğim deneyimlerle ulusal ve uluslararası çapta bu konuda bilime katkı sağlayabilmek mesleğimde önceliklerim arasında."

PKU'lu hastalar, özel gıdaların fiyatlarının düşürülmesini istiyor

"Rahatlıkla tüketebileceğimiz düşük proteinli ürünlerimizin fiyatları maalesef çok pahalı. Bu nedenle ailelerimizin düşük proteinli ürünlere erişimleri zor oluyor. Özel ürünlerimizin fiyatlarının düşürülmesi için ürünlerimize özgü uygulanacak vergi muafiyetleri ve üretim için özel teşvikler olması gerekiyor. Bunun dışında ailelerimizin tedavi gördükleri metabolizma merkezlerine ulaşımları zor oluyor. Metabolizma merkez sayılarının artırılması, hastaların her ilden kolaylıkla ulaşmaları açısından çok yararlı olur. Diyetli bir yaşam yeri geldiğinde zorlu bir hayat evet ama bu hiçbir başarıya engel değil hatta çocukluktan itibaren hayatta bir disiplin kazandırdığından hayata değer katan, onun kazandırdığı azim ve iradeyle daha da büyük başarılar getirebilecek bir durum. Yeter ki erken tanı alınabilsin ve uzmanların yönlendirdiği tedaviye, diyete en doğru şekilde uyulsun."