Nadir görülen FOP hastalığı bedeni taş gibi hareketsizleştiriyor

Dünya neredeyse son iki yılını koronavirüsle mücadeleyle geçiriyor. İlk başlarda gizemini koruyan hastalıkla ilgili epey yol kat edildi. Pek çok ülkede geliştirilen aşılar sayesinde hastalık artık kabus olmaktan çıkıyor. Ancak her hastalığın çözümü bu kadar kolay bulunmuyor. Özellikle de o hastalık nadir görülüyorsa…

"Taş adam” ya da “heykel adam” hastalığı olarak bilinen “Fibrodysplasia Ossificans Progressiva” (FOP) bunlardan biri… Dünya üzerinde 4 bine yakın vaka olduğu tahmin ediliyor. Ancak kayıtlı hasta sayısı yaklaşık 900. Bu çok az bilinen hastalıktan muzdarip hastalardan biri, Osmaniye’de yaşayan Fatma Zaimoğlu.

“Ameliyat yerinden sert kemikler çıkmaya başladı”

Fatma Zaimoğlu 43 yaşında. Uzun yıllardır mücadele verdiği hastalığın nasıl ortaya çıktığını şöyle anlatıyor:

“12 yaşında bir şişlik oluştu. Merak edip doktora gittik. Doktorlar da bilemedi. 'Ameliyatla alıp ona göre bir teşhis koyabiliriz' dediler. Sadece kaşıntı şikayetim vardı. Ameliyat olduktan sonra, ameliyat yerinden sert kemikler çıkmaya başladı. Önce yumuşak olan bölge sonra sertleşmeye başladı. Ağrılarım da çok şiddetlendi. Doktorlar bundan sonra korktular, araştırma hastanesine gittim. Orada da hiçbir şey bulamadılar.”

Zaimoğlu’nun ailesi bunun üzerine teşhis koyabilecek başka doktorları araştırmaya başlamış. Derken yolları Ankara’ya düşmüş:

“Doktor bana, ‘Bu hastalığın ne adı var ne de ilacı, sadece takip ediliyor, araştırılıyor’ dedi. Senelerce hastaneye gittim, geldim. Ameliyat oldum, alınan parçalar ABD’ye gönderildi. Sürekli araştırıldım. Gitmediğim bölüm, gitmediğim yer kalmadı. En son fizik tedavi belki faydalı olur dediler. Azıcık faydasını gördüm. Oradaki doktorum teşhisi koydu.”

Zorlu bir sürecin ardından hastalığına teşhis konulan Fatma Zaimoğlu, o günü unutamıyor:

“Doktorum bir gün beni odasına çağırdı. Hastalığını buldum Fatmacığım, maalesef haberler kötü, dedi. Bana hastalığımı anlattı. Her şeye dikkat etmem gerektiğini söyledi. Grip olmamam, bir yere çarpmamam ve düşmemem gerektiğini anlattı. Eğer bir bilgi olursa biz sana döneceğiz, dedi. 1994 yılından bugüne hiçbir haber çıkmadı.”

“Artık maalesef kilitlendik”

Genç kadın o sırada, tam da doktorunun uyardığı konuda büyük bir talihsizlik yaşamış. Düşme sonucu kemiklerini kırmış. Vücudundaki taşlaşma hızla artmaya başlamış.

Fatma Zaimoğlu, zor da olsa Türkiye’de aynı hastalıktan muzdarip olan insanlarla iletişim kurmayı başardı. Kocaeli, Balıkesir, İzmir ve Adana gibi şehirlerde yaşayan kader arkadaşlarıyla irtibat halinde olduklarını söylüyor:

“Hepimizin durumu aynı. Ancak bende iki senedir kemik oluşumu hiç durmuyor, bayağı kötüyüm.”

Zaimoğlu, hastalıkla ilgili sıkıntıları burkularak anlatıyor. “Kemikler bizi durduruyor. Bizler hiçbir şey yapamıyoruz” diyor ve devam ediyor:

“Bütün eklem yerlerimiz, bütün hareket bölgelerimiz kilitlendiği için ben şu anda sadece sol kolumu birazcık kullanıyorum. Kocaeli’ndeki bir abi var, sürekli yatakta. Daha küçükler var; 9-10 yaşında kollarını rahat kullanamıyorlar, koşup oynayamıyorlar. Ben çok şükür 12 yaşında hasta oldum. Ondan önce iyi bir çocukluk geçirdim.”

Fatma Zaimoğlu’nun amacı, hastalıkla ilgili farkındalık yaratmak. "Önceden evde zaman geçirebiliyorduk, çünkü hareketliydik. Artık maalesef kilitlendik… Taş adam şekline giriyoruz. Sesimiz duyulsun istiyorum. Hastalığı biliyoruz, bizden sonra gelen hastalar için bir şeyler olsun istiyoruz.”

“Derinlemesine araştırma yapılamıyor”

Moleküler Biyoloji ve Genetik Uzmanı olan Prof. Dr. Korkut Ulucan, FOP hastalığı konusunda şunları anlatıyor:

“Nadir görülen bir hastalık. Bu tarz nadir görülen hastalıkların şöyle bir dezavantajı var; yeteri kadar vaka sayısı bulunamadığı için çok fazla derinlemesine araştırma yapılamıyor.”

Prof. Dr. Ulucan, hastalığın ortaya çıkma ve ilerleme sürecine ilişkin olarak ise şöyle konuşuyor:

“Bu hastalık bağ dokunun kemikleşme sürecine katılması olarak da biliniyor. Bu hastalığı taşıyan bireylerde, vücutta yumuşak doku bölgeleri bir darbe aldığında ya da bir viral enfeksiyonla karşılaştığında, kendilerinde aslında programlı olmayan ama mutasyon sonucu meydana gelen metabolizma değişikliğiyle kemikleşme süreci başlıyor.”

Hastalar yatağa bağımlı hale geliyor

Genellikle doğumla birlikte ortaya çıkan bu hastalık bazı vakalarda ise 20’li yaşlara değin uzayan bir süreçte belirti veriyor. İlerleyen evrelerde hastalar tamamen hareketsiz kalarak yatağa bağımlı oluyor.

Hastalıkla ilgili bugüne değin çeşitli çalışmalar yapıldığına değinen Prof. Dr. Ulucan, “Dünya üzerinde çok az hasta var. Bunlar da genelde daha kapalı toplumlarda yaşıyor ve aileler kaderlerine razı gelme mantığıyla hareket ediyor. Dolayısıyla çok fazla üzerlerinde çalışma yapılamıyor” diyor.

[Fotoğraf: Getty Images]

Farkındalık oluşturmak önemli

Nadir görülen hastalıklarla ilgili araştırmalar yapılması için farkındalık oluşması büyük önem taşıyor. Türkiye’de SMA ile başlayan bu sürecin, başka hastalıklar konusunda örnek teşkil edebileceği söyleniyor.

Nadir hastalıklarda erken tanı hayat kurtarıyor

Prof. Dr. Ulucan hastalığı tanımanın, hastaları tanımaktan geçtiğini söylüyor. “Ben önümüzdeki 5-6 yıllık süreçte nadir görülen hastalıklarda adımlar atılacağını biliyorum. Bir haritanın çıkması lazım. Kaç vakamız var, bölgesel mi? Bu tip bilgileri bizim daha derli toplu olarak bulmamız lazım. Belki bu farkındalığın sonucunda güzel hamleler, güzel gelişmeler olacaktır” diyor.

[Fotoğraf: Getty Images]

Gen taraması hastalığı ortaya çıkarıyor

Prof. Dr. Ulucan, hastalıkla ilgili elde önemli bilgiler olduğunu vurguluyor. “Şu anda bildiğimiz en net bilgi kemik metabolizmasında ACVR-1 adını verdiğimiz gendeki bir mutasyonun bu hastalığa sebep olduğu. Tabii ki bu yeterli değil ama en azından tanı koymak için çok önemli bir ipucu veriyor” ifadesini kullanıyor.
Genetik testler, hastalığın önceden belirlenmesi için kritik öneme sahip. Özellikle ailesinde FOP hastalığı teşhisi olanlar için… Bu noktada yine Prof. Dr. Ulucan’a kulak veriyoruz:

“FOP, otozomal dominant; yani ailede soy atlamayan bir hastalık. Eğer birinde bu hastalık varsa, benim önerim o ailenin çocuk sahibi olmak isteyen bireyleri mutlaka en yakın genetik merkezine giderek gen analizi yaptırmalı.”

Prof. Dr. Ulucan genetik temelli hastalıkların engellenebileceğini söyleyerek sözlerini noktalıyor:

“Günümüzdeki bilimsel gelişmeler sayesinde embriyoların dışarıda analizleri yapılıp mutasyon taşımayanları anneye implante edilebilir. Bilim buna olanak veriyor. Yeter ki farkındalık olsun. O aileler birbirleriyle temasta olsun. Bizler de onlara seve seve destek oluruz.”