Nadir görülen genetik bir hastalık: Progeria

İnsanlarda binlerce gen bulunuyor. Bunların bazılarında ortaya çıkan mutasyonlar çeşitli hastalıklara sebep oluyor. Ancak öyleleri var ki dünya üzerinde çok az sayıda insanda görüldüğü için “nadir görülen genetik hastalıklar” olarak adlandırılıyor. Bunlardan biri de halk arasında “erken yaşlanma hastalığı” olarak bilinen Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu.

Dünyada 4 milyonda bir görülen Progeria Sendromu ile ilgili merak edilenleri Moleküler Biyoloji ve Genetik Uzmanı Prof. Dr. Korkut Ulucan, TRT Haber’e anlattı.

Bebekken ilk belirtiler ortaya çıkıyor

Prof. Dr. Ulucan, hastalığa “LMNA” adı verilen gendeki bir mutasyonun sebep olduğunu ifade ederek, şunları anlatıyor: “Bu bireyler erken yaşlanıyorlar. 10 yaşlarına ulaşan çocuklar, aslında 50-55 yaş semptomları gösteriyor.”

Progeria sendromuyla doğan bebekler başlangıçta herhangi bir belirti vermiyor. Zaten bu hastalığın önceden tespit edilmesinin mümkün olmadığını ifade eden Prof. Dr. Ulucan, “İlk semptomlar bebek 5-5,5 aylıkken görülmeye başlıyor. Rutin kontrollerde gelişiminde farklılıklar gözleniyor. Görünüm olarak bazı tipik özellikleri bulunuyor. Ama tam tanı, genetik analizlerle konuluyor” diyor.

[Fotoğraf: Getty Images]

Hastalık hayatlarını zorlaştırıyor

Prof. Dr. Ulucan, bu tip hastaların yaşadıkları sağlık sorunlarını ise şöyle açıklıyor:

“Bu bireylerin bazı fizyolojik sıkıntıları oluyor. Örneğin hızlı yürüyemiyorlar, koşamıyorlar. Bunun sebebi kaslarının ve özellikle yağ dokusunun iyi gelişmemesi. Bundan dolayı da erken yaşta damar sertliği, solunum yolu ve kardiyovasküler hastalıklar gibi pek çok rahatsızlıkları oluyor. Yaklaşık olarak da 13 yaş gibi bir ömür biçiliyor. Ancak bu çocuklarda herhangi bir zeka geriliği yok. Hatta tam tersi ortalamanın üzerinde bir mental yaklaşımları olabiliyor. Algıları kuvvetli oluyor. Ama vücutlarına göre kafalarının biraz daha büyük olması, damarlarının daha belirgin olması bazı tipik özellikleri oluyor.”

[Fotoğraf: AA]

Dünyada bilinen 145 kadar vaka bulunuyor

Dünya Sağlık Örgütü’nün rakamlarına göre dünya üzerinde progreia hastalığından muzdarip 140-145 vaka bulunuyor. Türkiye’de ise bu hastalığa sahip 4 çocuk olduğu biliniyor.

Hastalığın tedavisiyle ilgili ciddi çalışmalar yürütülse de şu an için herhangi bir çözümü yok. Progeria hastalarının görüntülerinden dolayı pek çok psikolojik problemler yaşayabildiğini belirten Prof. Dr. Ulucan, sınırlı kalan tedavi yöntemleri konusunda şunları anlatıyor:

“Bu çocuklara semptom giderme tedavileri yapılıyor. Örneğin enfarktüs veya kardiyovasküler problemleri engellemek veya kaslarda biriken toksik maddelerin daha hızlı atılımı için bazı semptom giderici tedaviler yapılıyor.”

İlk tespit 1886’da yapıldı

Progeria hastalığının genetik olarak anne babadan çocuğa geçtiğine ilişkin herhangi bir veri yok. Bunun sebebi de bu hastalıktan muzdarip olan çocukların üreme olgunluğuna ulaşmaması olarak açıklanıyor.

Bu hastalık ilk olarak 1886’da Jonathan Hutchinson tarafından saptandı. 1904 yılında Hastings Gilford tarafından benzer klinik özelliklere sahip ikinci bir vaka bildirildi ve “progeria” olarak tanımlandı. Bundan sonra bu tip vakalar, her iki araştırmacının da isminin taşıyan “Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu” olarak anıldı. Progeria geni ise ilk defa 2003’de keşfedildi.