Nadir görülen hematolojik hastalıklar küçük yaşlarda tespit ediliyor

Toplumda her 2 bin kişide bir ve daha az sıklıkta görülen hastalıklara "nadir hastalıklar" deniyor. Dünyada 300 bin kişi nadir görülen hastalıklarla yaşıyor. Yine dünyada 6 bini aşkın nadir hastalık bulunuyor. Bunların arasında hematolojik hastalıklar da önemli bir yer tutuyor.

Türkiye’de nadir görülen hematolojik hastalıkları ve tedavi süreçlerini Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji Bilim Dalı üyesi Prof. Dr. Şule Ünal Cangül TRT Haber’e anlattı.

Yüzde 80’i kalıtsal

Nadir görülen hematolojik hastalıkların, kan hastalıklarının önemli bir kısmını oluşturduğunu söyleyen Prof. Dr. Cangül, bunun nedenlerini şöyle anlatıyor:

“Çünkü ülkemizde hem doğurganlık hem de akraba evliliği fazla… Nadir hastalıkların yüzde 80’inin kalıtsal olduğunu düşünecek olursak önemli bir grubu oluşturuyor. Ve bunların önemli bir kısmı kalıtsal olmaları nedeniyle çocukluk döneminde tespit edilebiliyor.”

Türkiye’de talasemi ve orak hücreli anemi en sık karşılaşılan nadir hematolojik hastalıklar arasında yer alıyor. Hatta bu hastalıkların Türkiye için halk sağlığı problemi oluşturduğuna değinen Prof. Dr. Cangül, “Evlilik öncesi taramalarda bu hastalıklara taşıyıcılık oranlarının yüksek olması nedeniyle tanı koymaya çalışıyoruz” diyor.

Bu kalıtsal hastalıkların takibinin ömür boyu yapıldığını ifade eden Prof. Cangül, çocukluk döneminde izlemeye başladıkları bu hastaları daha sonra erişkin hematologlara devrettiklerini söylüyor.

[Fotoğraf: Getty Images]

Aile hekimleri rutin taramalarda fark edebiliyor

Akut ve kronik lösemiler, lenfoma, myelom ve plazma hücreli hastalıklar, myeloproliferatif hastalıklar, anemiler ve kanama bozuklukları da diğer nadir görülen hematolojik hastalıklar arasında yer alıyor.

Bu hastalıklara erkenden müdahale ederek tedavi sürecini başlatmak büyük önem taşıyor. Onun için ailelere ve özellikle de çocuğun takibini yapan hekimlere büyük görev düşüyor.

Prof. Dr. Cangül, bu noktada yapılması gerekenleri şu şekilde açıklıyor:

“Sağlık sistemimizde çocukların belli aralıklarla tarama zamanları var. Örneğin yenidoğan döneminde hekim muayeneleri yapılıyor. Bunun dışında aile hekimlerinde aşı dönemleri oluyor. Yine 9 ila 12 ay arasında aile hekimlerinde kan sayımına bakılıyor. O dönemlerde aile hekimleri de hastalarda kansızlık olup olmadığını fark ediyor.”

Anne ve babalar dikkat

Yine ailelerin de bu dönemde dikkatli olmaları gerekiyor. Çünkü bazı belirtiler aileler tarafından kolayca fark edilebiliyor. Prof. Dr. Cangül bu belirtileri şöyle açıklıyor:

“Aileler çocukluk çağı lösemileri ve nadir kalıtsal kan hastalıkları açısından çocuklarında gelişen solukluk, yüzde sararma, idrar renginde koyulaşma, burun kanamaları, morluklar, durdurulamayan kanamalar gibi durumlarla karşılaştığı zaman hekime başvurmalı.”

[Fotoğraf: Getty Images]

Şifa sağlayan tedaviler mümkün

Peki nadir görülen hematolojik bir hastalık şüphesinde nasıl bir yol izleniyor? Çocuk doktoru hastayı pediyatrik hematoloji uzmanının olduğu merkezlere yönlendiriyor. Ardından da tanı ve tedavi süreci planlanıyor.

Nadir görülen hematolojik hastalıkların tedavi süreci, hastalıkların türlerine göre farklılık gösteriyor. Prof. Dr. Cangül, kalıtsal olan hastalıklarda şifa sağlayan tedavilerin mümkün olduğunu söylüyor:

“Talasemi ve orak hücre anemisi hematopoietik kök hücre nakli yapılarak tedavi edilebiliyor. Bu tamamen şifa sağlamak anlamına geliyor. Ancak hastanın hematopoietik kök hücre nakli yapılacak vericisi yoksa veya nakil yapılması için geç kalmışsa -bu hasta gruplarında 18 yaşından sonra nakil yapmayı tercih etmiyoruz- o zaman standart tedaviyi devam etmesini öneriyoruz.”

Gen tedavisi çözüm olabilir mi?

Kalıtsal olan bazı nadir hematolojik hastalıklarda küratif bir seçenek olarak gen tedavisinin gittikçe artan bir şekilde duyulmaya başlandığını ifade eden Prof. Dr. Cangül, bunların henüz tam olarak oturmadığını ve hemen ulaşılabilir tedavi seçenekleri olmadığını vurguluyor.

“Dünyada gen tedavisi yapılmış hasta sayısı son derece az. Yine bunların uzun dönem takipleri de az ama zamanla bu konuda bilgiler bütün dünyada arttıkça bizim hastalarınız da bu bilgilere daha rahat kavuşabilir olacaktır. Şu an Türkiye’de rutin olarak yapılmıyor. Sadece klinik araştırmalar nedeniyle gen tedavisi seçeneğini kullanmış hastalar var. Fakat rutin olarak uygulanmış bir gen tedavisi ülkemizde başlamış değil.”