Abdülbasit Elmusa 10 yaşında. Suriye’de doğdu, henüz 15 günlükken vücudunda döküntüler olmaya başladı. Derisi öylesine kaşınıyordu ki bu döküntüler ağır yaraya dönüşüyordu.
Aile tedavi için İstanbul’a, Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi'ne geldi.
Yapılan araştırmalar sonucunda rahatsızlığa genetik bir hatanın neden olduğu belirlendi.
STAT6 fonksiyon kazanım hastalığı
STAT6 geninde önemli bir mutasyon ortaya çıkarıldı. Ayrıntılı analizlerde bu mutasyonun STAT6 proteininde normalden fazla çalışmaya neden olduğu görüldü.
Hastalığın tanımı yapıldıktan sonra var olan bir ilaç tedavide kullanıldı.
Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim Araştırma Hastanesi Çocuk Alerji ve İmmünoloji Uzmanı Prof. Dr. Safa Barış, "Hastanın var olan problemi çözdükten sonra bu ilacın gerçekten burada etkili olabileceğini düşündük. Gerekli olan bakanlık olaylarını aldıktan sonra hastamıza bu ilacı uyguladık. Uyguladıktan bir hafta sonra çok ciddi bir şekilde şikayetlerinde gerileme var olan cilt bulgularından iyileşme ve toparlama ve gelişmesinde kilosunda çok ciddi bir artış oldu" diyor.
Uygulanan tedaviyle vücudundaki yaralar iyileşti
Abdülbasit, 20 günde bir hastaneye gidiyor. Şimdilik ilacı ömür boyu kullanmak zorunda. Ancak artık hiç gidemediği okula başlamaya hazırlanıyor.
Hastalığın keşfi bilim dünyasında da heyecana yol açtı. Çalışma çok önemli bir bilimsel dergide yayınlanarak tıp literatürüne de girdi.
3.9ºC
Ankara
