Esas olarak çocukluk çağının bir hastalığı olan chaple sendromu henüz bebeklik döneminde ortaya çıkabiliyor. Tedavisi doğru yapılmadığı anda ölümcül sonuçlar doğurabilen bu hastalığa Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Alerji İmmunoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen ve ekibi, 2017 yılında dünyada ilk defa tanısını koyarak kesin tedavisini buldu.
Özen ve ekibi tarihe geçti. Özen ve ekibinin chaple sendromu ile ilgili yazmış oldukları son makale, tıp dünyasının önemli dergilerinden ‘Nature İmmunology’ Ocak 2021 sayısında geniş yer buldu.
Kalıtsal hastalıkların yüzlerce çeşidi olduğundan bahseden Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Alerji İmmunoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, “Chaple hastalığı bir kalıtsal bağışıklık sistemi hastalığı. Bu hastalığın 450’den fazla çeşidi var ve Chaple hastalığı onlardan bir tanesi. Kompleman sistemi dediğimiz bir bağışıklık elemanı yetersiz çalıştığı için vücudumuz kendisine zarar veriyor. Bu doğuştan gelen bir hastalık. Zaman içerisinde bulgular gelişebiliyor. Yeni doğan döneminde ortaya çıkabileceği gibi daha ilerleyen yaşlarda da bulgular ortaya çıkabilir.”
“Büyüyemiyor, gelişemiyorlar”
Özen, Chaple hastalığı olan çocukların en fazla yakındığı şikayetler bağırsak yakınmaları, kusma, ishal, karın ağrıları, bağırsak bozuklukları olduğunu ve büyümeyi gerilettiğini belirterek şunları anlattı:
"Büyüyemiyor, gelişemiyorlar. Mineral ve vitamin eksiklikleri ortaya çıkıyor. Kansızlık ortaya çıkıyor. Bu çocuklar albümin eksikliği nedeniyle gözlerinde bacaklarında, kollarında şişlikler nedeniyle hastaneye başvuruyorlar. Bu çocuklara albümin dediğimiz bir tedavi uyguluyoruz. Hastalık genelde ilerleyen yaşlarda daha ağır bir hal alıyor. Küçük çocuklarda daha çok büyüme geriliği, ishal gibi olurken büyük çocuklarda damar tıkanıklıkları, bağırsak tıkanıklıkları, cerrahi gerektiren şiddetli bağırsak düğümlenmeleri de görebiliyoruz.”
"Başarımızın yüzde yüz olduğunu söylemem gerekir"
Özen buldukları tedavi yöntemini ise şöyle anlattı:
“Tedavi sürecini ikiye ayırmak lazım. Biz 2017 yılında bu hastalığın tanısını ilk defa koyduk. İlk tanısını koyduğumuz hastalar bizim yıllardır izlediğimiz hastalardı. Tanısını koyduktan sonra da tedavisinin komple değiştiğini belirtmem gerekir. Önceden nedenini bilmediğimiz için bu hastalara sanki diğer hastalıklardan edindiğimiz bilgileri kullanarak tedavi etmeye çalışıyorduk. Ancak bu bir nevi ampirik bir yaklaşım oluyordu ve çok da etkili olduğunu söyleyemeyeceğim. Vitamin eksikliği olduğu için vitamin takviyesi yapıyorduk, kansızlık olduğu için demir ilacı veriyorduk. 2017’den sonra olayın renginin tamamen değiştiğini belirtmem gerekir.
Yıllar boyu hastanede yatışa ihtiyaç duyan hastalarda sonuçlar ilk günden itibaren yüz güldürücüydü. Çocuklar tamamen sağlığına kavuşabiliyorlardı. Gözlemimizi daha da genişleterek daha farklı ailelerde daha farklı hastalarda bunu test etmeye karar verdik. Günümüze kadar 18 hastayı tedavi ettik. Başarımızın yüzde yüz olduğunu söylemem gerekir.”