Bir tür kalıtsal bağışıklık hastalığı olan Chaple sendromu, erken çocukluk döneminde karın ağrısı, ishal, kusma, iştahsızlık gibi belirtilerle ortaya çıkıyor.
Bağırsaklardan protein kaçağı meydana geliyor. Can kayıplarına yol açıyor, tanı dahi konulamıyordu. Ancak Türk bir doktor, bunu başardı.
Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Ahmet Oğuzhan Özen ve ekibi, 2017 yılında önce hastalığın tanısını buldu.
Tanı sonrası tedaviyi de buldu
Ardından Özen ve ekibi, son yıllarda bazı kan ve böbrek hastalıklarında başarıyla kullanılan bir ilacı, hasta hücrelerinde test etti. Etkisi yüzde 100'dü.
Özen yaptığı açıklamada şu ifadeleri kullandı:
"İlk denediğimiz olgularda yıllar boyunca hastanede yatan çocukların günler içerisinde sağlığına kavuştuğunu gördük. Bu gerçekten inanılmaz bir başarıydı ve genomik teknolojilerin mucizesi olarak kabul edebileceğimiz bir başarıydı.
Belki de bu ilacın pek çok diğer tedaviden farkı bu çocukları tam olarak sağlıklı bireyler haline getirmesi. Bu anlamda yine bunun çok başarılı bir tedavi olduğunu söylemek de fayda var."
7 kiloya kadar düşmüştü
15 yaşındaki Salih Buğra Altemir de hastalardan biri. Hayatının neredeyse tamamı hastanede geçti.
Onun gibi iki kardeşi de bu hastalıkla doğdu. Bir kardeşini kaybetti. Hastalık nedeniyle çok zor günler geçirdi. Öyle ki iki sene önce 7 kilograma kadar düştü.
Kullandığı kan sulandırıcılar, beyin kanamasına neden oldu. İlaç tedavisi ise Salih Buğra'nın hayatını değiştirdi.
Salih Buğra'nın annesi Mümine Altemir ise şu ifadeleri kullandı:
"Yürüyen çocuk konuşan çocuk , artık konuşamaz yürüyemez hale geldi. Salih günden güne kilo kaybı, yaşı ilerliyordu ama fiziksel bozukluklar olmaya başladı. 2005’te geçirdiği beyin ameliyatı sonrası Salih’de epilepsi kaldı. Salih artık kendi ihtiyaçlarını karşılayabiliyor. Salih artık ishal olmuyor, kusmuyor. Kan değerlerimiz düşmüyor, yani Salih konuşamıyordu kendi derdini anlatamıyordu"
Türk doktorun bu başarısına tıp dünyasının en saygın dergilerinden “Nature Immunology” Ocak 2021 sayısında geniş yer ayırdı.
Kamera: Ahmet Bağış