Türkiye SMA tedavisini karşılayan ülkeler arasında

SMA hastası (Spinal Musküler Atrofi) bebekler ve çocuklar için sosyal medyada düzenlenen bağış kampanyaları sıklıkla göze çarpıyor. Çocuklar için oluşturulan yardım zincirlerine geniş katılımlar oluyor. Bu kampanyalar aynı zamanda SMA’nın nasıl bir hastalık olduğu konusunda merak uyandırıyor. Peki SMA nedir? Hastalık nasıl seyrediyor? Tedavi sürecinde ne yapılıyor? Dünyanın en pahalı tedavisi olarak bilinen gen tedavisi, SMA hastası çocuklarda ne kadar etkili? İşte SMA ile ilgili merak edilen sorular ve cevapları...

Türkiye’de 6 bin doğumda bir görülüyor 

Spinal Musküler Atrofi, yani SMA; sinir hücrelerini etkileyen kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı. Hastalık istemli kasların erimesine yol açıyor. Bazen yemek yemeyi ve nefes almayı dahi zorlaştıran hastalığın 4 tipi bulunuyor. SMA aynı zamanda, ölümcül olabiliyor. Hastalığa dünyada her 10 bin doğumda bir, Türkiye’de ise her 6 bin doğumda bir rastlanıyor. 

En ağır seyreden tür: SMA Tip 1 

SMA grubunun en ağır seyreden türü Tip 1... Hastalık 6 aya kadar belirti veriyor. Bazı hastalarda belirtiler doğum öncesi dönemde de başlayabiliyor. Öyle ki gebeliğin son dönemlerinde, bebek hareketlerinde azalma görülebiliyor. SMA Tip 1 hastası bebeklerin büyük çoğunluğunun baş kontrolü, kol ve bacak hareketleri olmuyor. Desteksiz oturamadıkları gibi yutma ve emme gibi temel becerilere de sahip değiller. Solunum kaslarının etkilenmesi, öksürmede güçlük ve solunum yolu enfeksiyonlarından dolayı solunum desteğine ihtiyaç duyuyorlar. Hastaların büyük çoğunluğu iki yaşından önce kaybediliyor. 

[Fotoğraf: Getty Images]

SMA Tip 2’de belirtiler altıncı aydan sonra görülüyor

SMA Tip 2 hastalarında belirtiler altıncı aydan sonra görülüyor. Daha öncesinde bebeğin gelişimi normal seyrediyor. SMA Tip 2 görülen bebekler baş kontrolünü sağlayabiliyor ve genellikle oturabiliyor. Ancak hastaların çoğu yardımsız ayakta durmayı ve yürümeyi başaramıyor. Yardımsız olarak yatma pozisyonundan oturmaya geçemiyorlar. Hastalar solunum yolu enfeksiyonlarına karşı hassas oluyor. Yine bu hastalarda omurga eğrilikleri (skolyoz), el, ayak ve göğüs duvarında anormallikler görülebiliyor. 

İlk belirtiler SMA Tip 3’de hafif olabiliyor

SMA Tip 3’de hastalığın başlangıcı 18’inci aydan sonra görülüyor. Bebekler doğum esnasında normal oluyor. İlk belirtiler ise hafif olarak seyrediyor. Öyle ki hastalığın tanı alması gençlik yıllarını bulabiliyor. Bu hastalar, yaşıtlarıyla aynı fiziksel aktiviteyi gösteremiyor. Örneğin, emeklerken veya yürürken akranlarından geri kalabiliyor. Yürüyebilseler de kas zaafları belirgin oluyor. 

Hastalık ilerledikçe kalça ve bacak kaslarındaki kuvvetsizlik, koşmayı engelliyor, sık sık düşüyorlar ve yürüme becerisi güçleşiyor. Yine merdiven çıkmakta ve oturdukları yerden kalkmakta da zorlanıyorlar. 20’li 30’lu yaşlara geldiklerinde ise tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabiliyorlar. Bu dönemde omurga eğrilikleri (skolyoz) gibi iskelet bozukluklarının da belirginleştiği görülüyor. Yutma ve çiğneme kaslarının güçsüzlüğü nadir olarak ortaya çıkıyor. Solunum olumsuzlukları ise SMA Tip 1 ve Tip 2’deki kadar şiddetli olmuyor. 

SMA Tip 4 yetişkin olunca ortaya çıkıyor 

Bu tip SMA, yetişkinlikte ortaya çıkıyor. Hastalığın başlangıcı ve ilerlemesi yavaş seyrediyor. Hastalığın ilerlemesinde duraklamalar da görülebiliyor. Erişkin tip SMA hastaları genellikle yürüyebiliyor. Tekerlekli sandalyeye nadiren ihtiyaç duyuyorlar. SMA Tip 4 hastalarında kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik, omurga eğrilikleri (skolyoz), titreme ile seğirme görülüyor. 

Yutkunma ve solunum fonksiyonları için kullanılan kaslar ise SMA Tip 4 hastalarında nadiren işlevsizlik gösteriyor. Kuvvetsizlik ve kas erimesi, kollar ve bacakların gövdeye yakın kısımlarında daha fazla görülüyor. Bu kuvvetsizlik yavaş bir biçimde yayılıyor.

SGK’ya kayıtlı bin 300 SMA hastası bulunuyor

SMA’nın belirtileri, hastalığın tipine göre değişiyor. En sık görülen belirtiler ellerde titreme, baş kontrolü sağlayamama ve yaşıtlarından geri kalmanın yanı sıra sık sık düşme, oturma, ayakta durma ve yürümede güçlük olarak sıralanıyor. Türkiye’de SGK’ya kayıtlı bin 300 SMA hastası bulunuyor.

[Yeditepe Üniversitesi Çocuk Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Haluk Topaloğlu]

Yeditepe Üniversitesi Çocuk Nöroloji Uzmanı Prof. Dr. Haluk Topaloğlu, hastalığın sebebi ile ilgili olarak, “SMA hastalığında anne ve babanın aynı anda taşıyıcı olması gerekir. Böylece bebekte ortaya çıkar. Bizlerde omurilik içinde sinir hücrelerinin yaşamasını sağlayan bir gen vardır. Bu genin hatası sonucu ilgili protein üretilemez ve sonuçta bebek kollarını, bacaklarını oynatamaz hale gelir” açıklamasını yapıyor.

Dünyada onaylanmış üç tedavi yöntemi

SMA, yakın tarihe kadar tedavisi olmayan bir hastalık olarak biliniyordu. Son 5 yılda ise yeni tedaviler gündeme geldi. SMA’nın dünyada onaylanmış üç çeşit tedavisi bulunuyor. Bunlardan ilki, 2017 yılında Türkiye’de SGK tarafından geri ödeme kapsamına alınan nusinersen sodyum etken maddeli ilaç Spinraza... Hastaların omurilik sıvısına enjekte edilerek veriliyor. İlacın ömür boyunca 4 ayda bir uygulanması gerekiyor. Türkiye, tüm SMA tiplerinde ilacın geri ödemesini yapan ender ülkelerden biri. Bu yılın başında piyasaya çıkan Risdiplam ise SMA hastalığı için üretilen ilk ve tek ağızdan alınan ilaç olma özelliğini taşıyor.
Prof. Dr. Topaloğlu, SMA’nın tedavisine ilişkin şu açıklamada bulunuyor:

“İlk tedavi ülkemize 2017 yılında geldi, kabul gördü, geri ödeme kapsamına alındı. 3 buçuk yıldır binden fazla hasta bu tedaviyi aldı ve almaya devam ediyor.”

Sosyal medyada sıklıkla düzenlenen bağış kampanyaları ise tek seferde uygulanan ve SMN1 genini, çalışan versiyonu ile değiştiren gen tedavisi için yapılıyor. Dünyanın en pahalı tedavisi olarak lanse edilen bu tedavinin maliyeti 2,5 milyon dolar. Gen tedavisi ile ilgili çalışmalar henüz bitmiş değil. 5-10 yıl içinde hastaların hangi aşamada olacağı tam bilinmiyor. 

[Almanya Bonn Rheinische Friedrich-Wilhelms Üniversitesi Yenidoğan ve Çocuk Yoğun Bakım Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Soyhan Bağcı]

Gen tedavisi için belli kıstaslar mevcut

Gen tedavisini uygulayan merkezlerden biri de Almanya’da... Almanya Bonn Rheinische Friedrich-Wilhelms Üniversitesi Yenidoğan ve Çocuk Yoğun Bakım Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Soyhan Bağcı, sadece Türkiye’den değil dünyanın her yerinden SMA hastaları ile ilgili gen tedavisine ulaşmak için mail geldiğini söylüyor. Tedaviye yanıt verip vermeyeceği belli olmayan vakalardan talep aldıklarını vurguluyor.

Peki bu tedaviye SMA hastası hangi bebekler ve çocuklar uygun? Prof. Dr. Bağcı, soruyu şöyle cevaplıyor: 

“Gen tedavisi için hastalığın başlangıcında, henüz semptomlar başlamadan teşhis konulmuş olmalı. Ailede daha önce bir hikaye vardır... Henüz hastalık başlamadan gen analizleri yapılır, çocuğun SMA hastalığı olduğu tespit edilir. Bu dönemde tedavinin uygulanması gerekiyor. Ya da semptomlar yeni başlamıştır. Çocukta kas güçsüzlüğü vardır ve SMA hastalığından şüphelenilir, tanı konulur. Yani şikayetler ilerlemeden tedavinin uygulanması gerekiyor.”

Tedaviye erken başlamanın avantajı büyük

Prof. Dr. Haluk Topaloğlu ise tedavinin, bebeğin henüz 28 günlük-6 aylık arası olduğu dönemde yapılmasının etkili olduğunu belirterek sebebini şöyle açıklıyor:

“Gen tedavisi pratik anlamda 6 aydan büyük bebekler için geçerli değil. Yani yapılamaz mı? Tabii ki yapılır ama bu konuyla ilgilenen tüm hekim arkadaşlarımızın ortak görüşü, bunun etkisiz olabileceği. Bebek yeni doğansa, 28 günlük, bir aylık, 3 aylık ve 6 aylıksa bunlara uygulanabilir; eğer durumları iyiyse... Hastalığın ağır formunda bir bebekse, 6 aylık olduğu zaman omurilikteki hücrelerin yüzde 90-95’i yitip gitmiştir. Gen tedavisi bunu geri getirmeyecektir.”

Hastanın yaşı da kilosu da önemli

Uzmanlar, SMA’da özellikle erken dönemde teşhis konulması ve tedaviye başlanmasının önemine dikkat çekiyor. Prof. Dr. Bağcı, tedavide 2 yaşını ve belli bir kiloyu aşan çocuklarda yan etkiler çıkabileceğini vurguluyor. Bunun açıklamasını ise, “2 yaşına kadar denmesinin nedeni, çocuk belli bir kilogramın üzerine ulaştığında dozun çok fazla miktarda verilmesi gerekiyor. Yüksek dozların ağır yan etkileri olacağından, sadece belli bir yaşa ve kilograma kadar tedavi izni var” sözleri ile yapıyor. 

Tedavi sonrası çocukların 3-6 ay boyunca izlenmesi gerekiyor. Prof. Dr. Bağcı, bu ayrıntının altını çizerek şunları ekliyor: 

“Tedaviye uygun olmayacak çocuğun sorumluluğunu, ciddi klinikler almak istemiyor. Amerika’dan ya da başka ülkelerden kabul yazısının verilmesinin birinci nedeni, ailelerin ısrarı. İkincisi ise bazı kinikler ticari amaçlı olarak şöyle değerlendiriyor: Tedaviye uygun değil ama biz tedavimizi yaparız. Aile bunu istiyor, zaten imzalıyor, ondan sonrası da bizi ilgilendirmez…” 

[SMA hastası Mert Adrian'ın babası Uğur Cem Gürpınar]

Mert Adrian gen tedavisi için gün sayıyor

Sosyal medyada gen tedavisi için bağış kampanyası başlatılan SMA hastası çocuklardan biri de 22 aylık Mert Adrian... O, SMA Tip 1 hastası. Teşhis, henüz 1 aylıkken konmuş kendisine. Ailesi 6 aydır bağış kampanyasını sürdürüyor.
Baba Uğur Cem Gürpınar oğlunun kafasını tutamadığını, elini kolunu hareket ettiremediğini, elini yukarı kaldırdığında düştüğünü söylüyor. Mert Adrian, SGK’nın geri ödeme listesinde olan Spinraza tedavisinden de şu ana kadar 8 doz almış. Gürpınar, oğlunun tedavi süreciyle ilgili olarak şöyle konuşuyor:

“Biz şanslı hastalardanız, erken teşhis konduğu için her iki tedaviden de yararlanabilme noktasındayız. Şu an SGK kapsamındaki Spinraza tedavisinde bu sene yaşanan 4 aylık gecikme ve akabinde kriterlerin sıkılığı, bizi gen tedavisi için kampanya yapmaya yönlendirdi. Yurt içinde ve yurt dışında doktorlara danışıldığında gen tedavisinin de en az Spinraza kadar etkili olabileceği konusunda fikir beyan ediyorlar.” 

[Fotoğraf: Getty Images]

Neden gen tedavisi tercih ediliyor?

Mert’in 2 yaşında olmasına aşağı yukarı 1 buçuk aylık süre kaldı… Babası Uğur Cem Gürpınar, “Biz tabii ki kampanyamıza devam ediyoruz. Bir yandan da devletten gelecek iyi haberleri bekliyoruz. Bu iyi haberler, Spinraza tedavisindeki kriterlerin kaldırılması olabilir ya da gen tedavisinin yapılması için herhangi bir çağrı olabilir. Sürekli teyakkuz halindeyiz” diyor.

Spinraza tedavisinin 4 ayda bir tekrarlanma zorunluluğu ve ömür boyu sürecek olması aileleri gen tedavisine yönlendiriyor. Çünkü gen tedavisi, bir kere uygulanıyor.

Gen tedavisinde kullanılan Zolgensma ilacı, kişilerin tedavi masrafını kendilerinin karşılaması koşuluyla yakın zamanda yurt dışından getirilecek ilaçlar listesine eklendi. Türkiye’de bu ilacın kullanılması için merkezlere onay verilmesi gerekiyor.