Türkiye'de 1 milyonu aşkın bebek ve yetişkine SMA taraması yapıldı

Sağlık Bakanlığı, kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı olan Spinal Müsküler Atrofi'nin (SMA) ortaya çıkmadan veya erken dönemde tespiti için 2021 yılı sonunda, evlenecek çiftlere; Mayıs 2022 itibarıyla da yenidoğan bebeklere yönelik tarama başlattı.

Bugüne kadar evlenmeye hazırlanan 493 bin 407 kişiye SMA taraması yapıldı.

Hastalık riskinin ortaya çıkmadan önlenebilmesi için önem taşıyan bu taramalar sonucunda, genetik açıdan risk taşıdığı belirlenen çiftler, isterlerse bedeli tamamen devlet tarafından karşılanan tüp bebek yöntemini tercih edebiliyor.

600 binden fazla bebeğe topuk kanından tarama

Bakanlıkça tedavinin etkili olduğu erken dönemde SMA'nın tespiti amacıyla gerçekleştirilen yenidoğan taramalarına da 635 bin 108 bebek alındı, 118 bebeğe hastalık tanısı konuldu. Tanı alan bebeklerden, SMA Bilim Kurulunca tedaviye başlaması uygun görülenler için süreç başlatıldı.

SMA hastalarının "evde alabileceği ilk ilaç" için sevindiren gelişme

Türkiye'de halihazırda, SGK tarafından Temmuz 2017'de 1. tip, Şubat 2019'da ise 2. ve 3. tip SMA hastaları için geri ödeme kapsamına alınan "nusinersen sodyum" etken maddeli ilaç, ücretsiz olarak sunuluyor.

Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, TBMM Plan ve Bütçe Komisyonunda dün yaptığı açıklamada, SMA Bilim Kurulunun önerisiyle oral kullanımı olan ikinci bir ilacı daha hastalar için kullanıma almak üzere işlemlerin başlatıldığı müjdesini verdi.

ABD Gıda ve İlaç Dairesinin (FDA) Ağustos 2020'de, Avrupa İlaç Kurumunun (EMA) ise Mart 2021'de, 2 aydan büyük bütün tiplerdeki SMA hastaları için onay verdiği "risdiplam" etken maddeli bu ilaç, şurup formunda, ağızdan alınacak bir tedavi olması nedeniyle "SMA hastalarının evde alabileceği ilk ilaç" olarak da tanımlanıyor.

Taramalar sayesinde yılda 25 bin bebek, ihtiyacı olan tedaviye erişebiliyor

Türkiye'de doğan her bebek, SMA'nın yanı sıra fenilketonüri, hipotiroid, kistik fibrozis, biyotinidaz eksikliği ve ocak ayında programa alınan Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) yönünden taranıyor.

Bebekler için ayrıca işitme taramaları yapılırken, ücretsiz D vitamini ve demir desteği sağlanıyor.

Bakanlığın verilerine göre, yürütülen tarama ve destek programlarıyla yılda yaklaşık 25 bin bebek, ihtiyacı olan tedaviye hızla erişiyor. Bu çalışmalar, bebeklerin kalıcı engellilikten kurtulmaları açısından da hayati önem taşıyor.