Türkiye'de 4-5 milyon kişi nadir hastalıklardan etkileniyor

İstanbul Üniversitesi (İÜ) Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Özgür Kasapçopur, çocuklarda kontrol altına alınamayan ateş, deri döküntüleri, yürüme güçlükleri, eklem hasarları gibi bulguların tüm organları etkilediğini belirterek, "Özellikle romatizmal çocuk hastalıklarının kronik şekilleri daha çok nadir hastalık olarak karşımıza çıkıyor." dedi.

Kasapçopur, "28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü" dolayısıyla yaptığı açıklamada, toplumda görülme sıklığı düşük olan hastalıkların "nadir hastalık" olarak tanımlandığını belirtti.

Dünyada yaklaşık 4-5 bin dolayında nadir hastalık olduğunu ifade eden Kasapçopur, "Özellikle çocukluk çağında ortaya çıkan nadir hastalıklar çok farklı bulgular veriyor ve bu bulgulardan çok önemli veriler elde edilebiliyor." diye konuştu.

Kasapçopur, nadir hastalıklarda da erken tanının önemli olduğuna dikkati çekerek, şöyle devam etti:

''Erken tanı ve tedavinin etkin bir merkezde yapılması bu hastalıkların oluşturabileceği hasarı önleme açısından çok önemli. Bu nedenle hastalıkların aktif dönemdeyken kontrol altına alınması çok önem arz ediyor. Mesela çocukların kontrol altına alınamayan ateşleri, deri döküntüleri, yürüme güçlükleri, eklem hasarları gibi bulgular tüm organları etkileyerek karşımıza gelebiliyor. Bunları kontrol altına alamadığınız zaman organlarda kalıcı hasar oluşuyor."

Nadir hastalıkların önemli bir kısmının çocuk romatizmasıyla ilgili hastalıklar olduğunu vurgulayan Kasapçopur, ''Özellikle romatizmal çocuk hastalıklarının kronik şekilleri daha çok nadir hastalık olarak karşımıza çıkıyor. Bunlara romatolojik hastalık olan Jüvenil Idyopatik Artrit, Ailesel Akdeniz Ateşi ve yineleyen ateşe eşlik eden döküntülerin yer aldığı önemli bir hastalık olan Kriyopirin İlişkili Periyodik Sendrom örnek olarak verilebilir.'' ifadelerini kullandı.

"Türkiye'de nadir hastalıklardan 4-5 milyon kişi etkileniyor"

Kasapçopur, ailelerde nadir hastalıklara karşı farkındalık oluşturulması ve tedavi aşamasında ailelerin doktorlara destek olması gerektiğini söyledi.

Bu hastalıkların belirtisi ve tanılandırma sürecinin oldukça zor olduğunu vurgulayarak, ailelerin şüphelendikleri anda doktora başvurmasının önemine değinen Kasapçopur, şunları anlattı:

"Aileler romatizmal hastalıkların yaşlılık hastalığı olduğunu sanıyor ancak çocuklarda da romatizmal hastalıklar görülebiliyor. Çocuklarda romatizma erişkinlerden çok daha ağır seyrediyor. Çok daha aktif bulgularla gidiyor. Çok daha ciddi eklem etkilenmeleri, daha ciddi sakatlıklarla gidebiliyor. Ailelerin bunun farkına varması, çocuk hekimlerine başvurması çok önemli. Ne yazık ki çocuklarda da romatizma oluyor. Bu da nadir görülen hastalıklara neden oluyor. Ülkemizde birçok yerde çocuk romatoloji merkezleri var. Onlar tarafından hastaların sağlıklı şekilde takip edilmesi çok önemli."

Kasapçopur, nadir hastalıkların, hastaların aileleriyle birlikte Türkiye'de yaklaşık 4-5 milyon kişiyi etkilendiğini, dünyada ise bu rakamın yaklaşık 30 milyona ulaştığını kaydetti.